Sociedad

Jueves 22 de octubre de 2015

La Facultad de Medicina tiene Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar

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¿Qué significa CEDIGEA?
Son las siglas que identifican al nuevo centro de la Facultad de Medicina – Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar -, que constituye un centro de investigación y desarrollo de alto nivel científico, que tiene por fines la planificación, promoción, realización y difusión de actividades de asistencia e investigación en ciencias de la salud, orientado a la asistencia especializada, docencia e investigación en el campo de las genodermatosis y haciendo especial mención a la epidermólisis ampollar.

¿Qué implica el término genodermatosis?
Las genodermatosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de la piel, cuya base es la alteración de los genes que normalmente regulan el desarrollo y expresión de los diferentes componentes cutáneos. Son de baja incidencia individualmente; pero consideradas en su conjunto comprenden un gran grupo de desordenes que causan morbilidad y a veces mortalidad en las edades pediátricas y también en la etapa adulta.
Las complicaciones que pueden surgir asociadas a la enfermedad dependen en gran medida del diagnóstico temprano, el seguimiento y cuidados que se puedan ofrecer a los pacientes.
Las genodermatosis son numerosas, teniendo en cuenta el trastorno cutáneo más comprometido se incluyen a aquellas con alteración de la queratinización (ictiosis), a los síndromes neurocutáneos, (neurofibromatosis, esclerosis tuberosa), a las que cursan con fragilidad capilar (epidermolisis ampollar) etc.
El denominador común de las genodermatosis es que debido a su baja incidencia la oferta de diagnóstico molecular es muy escasa o nula, realizándose en pocos laboratorios especializados en el mundo a costos muchas veces inalcanzables para los pacientes. Debido a ello, los pacientes y sus familias consultan en diferentes centros de atención sin llegar a obtener un diagnóstico certero e inclusive sufriendo los efectos negativos en la salud, consecuencia de la mayor expresión clínica de la enfermedad debido al retraso en la oportunidad diagnóstica de la enfermedad que lo afecta.
El diagnóstico molecular permite confirmar el diagnóstico clínico, y esto es particularmente importante en el caso de genodermatosis, puesto que la expresión clínica no siempre es clara en todos los pacientes y menos aún en los recién nacidos, impidiendo o dificultando el diagnóstico diferencial, especialmente en la epidermólisis ampollar, conocida como piel de cristal.
La incorporación del diagnóstico molecular y contar a nivel nacional con una base de datos que permita asociar las mutaciones encontradas con la presentación clínica y la procedencia de las familias de los afectados, es de suma importancia y sienta precedente en nuestro país.
El conocimiento de las mutaciones presentes en la población bajo estudio permitirá generar un algoritmo de búsqueda de mutaciones basado en la clínica y origen de las familias. Este tipo de análisis resulta de máxima utilidad al permitir diagnosticar a familiares portadores asintomáticos y brindarles el asesoramiento genético apropiado, así como también poder contar con información precisa ante el surgimiento de la posibilidad de tratamiento por terapia génica.
Además de brindar información inequívoca, cabe remarcar que la mejora en el diagnóstico y subclasificación con técnicas de análisis de ADN permiten un adecuado asesoramiento genético en familias de riesgo y el diagnóstico temprano en base al estudio de ADN prenatal.
En la República Argentina hasta el momento, no existía un centro con las características de CEDIGEA, y no hay registros completos que permitan conocer con algún grado de precisión, la prevalencia e incidencia de las genodermatosis en sí como de las mutaciones genéticas con las cuales se asocian.
Por tal motivo, es altamente valorable la incorporación del diagnóstico molecular y contar a nivel nacional con una base de datos que permita asociar las mutaciones encontradas con la presentación clínica y la procedencia de las familias de los afectados, sentando precedentes en nuestro país.
Es por ello que en la estructura del centro, con referencia en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, abarca profesionales referentes de todo el país, con el fin de hacer un registro de datos en Argentina.
Intentamos facilitar el tratamiento multidisciplinario de los pacientes con genodermatosis. El mismo impone un abordaje multidisciplinario que además de las prescripciones de determinados fármacos de indicación específica o sintomática, incluye el acompañamiento, asesoramiento y educación por parte de dermatólogos, pediatras, odontólogos, nutricionistas, psicólogos y genetistas entre otros profesionales, y cuyo objetivo fundamental es obtener el máximo impacto positivo en la calidad de vida con significativa reducción de la morbimortalidad.
Como así también promover la educación para la salud respecto de las genodermatosis en niveles comunitarios, grupales, institucionales e individuales incentivando la participación social responsable.
Entre los objetivos del Centro figuran la formación científica en el campo de las genodermatosis en un contexto de máximo nivel académico, es por ello que organizamos el I Encuentro Internacional de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar, que se realizará el 23 de octubre de 2015, en el Aula Magna de la Facultad de Medicina. Contaremos con la presencia de el Profesor Lawrence Shachner de EEUU, el Dr. Julio Martín Sangueza Acosta (Bolivia) y de prestigiosos profesionales expertos en genodermatosis.
Este evento lo realizamos en el marco del III Congreso Iberopanamericano de Dermatología Pediátrica – XI Congreso Nacional Argentino de Dermatología Pediátrica, organizado por la Asociación Argentina de Dermatología Pediátrica, que se realizará del 22 al 24 de octubre en nuestra Facultad, esperando contar con la asistencia de numerosos colegas.

Agradezco la posibilidad de poder informar a la comunidad médica de estos avances.
Graciela Manzur – Alicia Mistchenko
Directora / Vice – Directora
Sector diagnóstico molecular: Mónica Natale – Laura Valinotto – Silvina Lusso
cedigea.med@gmail.com